Маннан-связывающий лектин (MBL)

[Dante]

Добрый день.
У девушки иммунодефицит, врач-иммунолог сказал сдать странный анализ, который еще и дорогой, но делать нечего, поехали в другой город, сдавать его.
Анализ, яко бы отправляется в Германию, ждали результатов три недели. Вот сегодня пришли. Я в попытках расшифровать, что-то в этих результатах, “ногу сломал”, а к врачу удалось записаться аж через 2 недели.
Девушка сильно переживает, может на форуме, кто-то сдавал подобный анализ и может помочь с расшифровкой.
Уважаемый @Ilya-Antipin , можете ли вы помочь?
Результаты ниже, прилагаю

Комментарий для лечащего врача:
Три известных мутации расположены в 1-м экзоне гена MBL2 — в кодонах 52, позиции +223C/T (Arg52Cys); 54, позиции +230G/A (Gly54Asp) и 57, позиции +239G/A (Gly57Glu), которые кодируют N-терминальный домен белка и обозначаются как D, B и C соответственно. Замена глицина отрицательно заряженной аминокислотой, обусловленная мутациями в 54-м и 57-м кодонах, нарушает структуру a-спирали в коллагенподобном домене белковой цепи, препятствуя образованию гомотримера. Конформационные изменения MBL нарушают маннозный путь активации комплемента. Данные полиморфизмы объединены в О-генотип. Среди популяции белого населения гомозиготный генотип A/A (wildtype), характерный для здоровых людей с нормальным синтезом MBL, встречается в 57,6 % случаев; гетерозиготный генотип A/O — в 34,8 % (генотип A/D — в 11 %, генотип A/B — в 19,9 %, A/C — в 3,9 %); гомозиготный генотип O/O — в 7,6 % (B/B — в 2,1 %, B/C — в 2,1 %, B/D — в 2,5 %, D/D — в 0,9 %)

[Ilya Antipin]

Ну, сделали тест, получили результат в пределах популяционной нормы. Не оно. Далее – забыть только, о тесте и потраченных на него деньгах тоже. Вопрос тут в чем у вас?

[Dante]

@ilya-antipin так тест в пределах нормы? Я просто читаю примечание для доктора, которое продублировал внизу и не могу понять- норма или отклонение?

[Dante]

Участник @ilya-antipin написал в Маннан-связывающий лектин (MBL):

Не оно.
А что вы имели в виду? Что всё таки результат не хороший?

[Ilya Antipin]

@dante я вполне четко написал:

получили результат в пределах популяционной нормы

Где тут можно увидеть что-то для сомнений и метаний?

[Dante]

@ilya-antipin
позиции +223C/T (Arg52Cys); 54, позиции +230G/A (Gly54Asp) и 57, позиции +239G/A (Gly57Glu) - а что означает этот результат? Подскажите пожалуйста- это считается нормой для здорового человека?
Я просто так и не понял, зачем врач назначил этот дорогущий анализ, который даже в нашем городе не делается, ездили в столицу

[Ilya Antipin]

@dante пояснение не имеет отношения к результату никакого.
Точно так же можно рассказать в сноске на чеке от бензоколонки абиогенную теорию происхождения нефти, от того, что что там будет написано не изменится цена за литр и количество залитых литров. Ну, и там же написано – для лечащего врача. Не стоит себя мнить таковым.

Я просто так и не понял, зачем врач назначил этот дорогущий анализ, который даже в нашем городе не делается, ездили в столицу

Я потер свой хрустальный шар и боги мне сообщили… ничего. Пора есть котлетку с кус-кусом, сказал внутренний голос. Никаких идей по поводу мыслей в голове врача черт знает где.

[Dante]

@ilya-antipin спасибо